Агуулгын хүснэгт:
- Фенилкетонурия гэж юу вэ
- Фенилкетонуригийн шинж тэмдэг юу вэ?
- Фенилкетонури яагаад аюултай вэ?
- Фенилкетонурия хэрхэн оношлогддог вэ?
- Фенилкетонурияг хэрхэн эмчилдэг вэ?
2024 Зохиолч: Malcolm Clapton | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 04:05
Тусгай хоолны дэглэм нь өвчний үр дагавраас зайлсхийхэд тусална.
Фенилкетонурия гэж юу вэ
Фенилкетонури Фенилкетонури (PKU) нь фенилаланин амин хүчлийг хүүхдэд шингээж чаддаггүй ховор удамшлын эмгэг юм. Энэ нь цусанд үлдэж, мэдрэлийн системд хортой нөлөө үзүүлдэг.
Фенилкетонури нь автосомын рецессив хэлбэрээр фенилкетонуриар өвлөгддөг. Энэ нь фенилаланины бодисын солилцооноос хамаардаг хоёр эрүүл эцэг эхээс хүүхдэд гэмтэлтэй ген дамждаг гэсэн үг юм. Генийн мутаци бүрэн байж болно, дараа нь өвчин хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрдэг. Хэрэв согог бүрэн бус байвал фенилкетонури нь хөнгөн хэлбэрээр явагддаг бол эмгэг нь мэдэгдэхүйц бага байдаг.
Фенилкетонуригийн шинж тэмдэг юу вэ?
Хүүхэд төрсний дараа тэр даруй уураг ихтэй сүүгээр хооллодог. Энэ нь амин хүчлүүдээс бүрддэг бөгөөд энэ нь фенилаланин агуулдаг гэсэн үг юм. Тиймээс хэдхэн хоногийн дараа цусан дахь бодис хуримтлагдах үед хүүхдэд өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд фенилкетонури (PKU) орно.
- амны хөндий, арьс, шээсний өтгөн үнэр;
- биеийн улаан тууралт;
- таталт.
Эмч нар заримдаа хүүхэд хэвийн бус жижиг толгойтой төрсөн гэдгийг анзаардаг. Ийм өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн цайвар цэнхэр нүдтэй, цайвар арьстай байдаг. Энэ нь фенилаланин нь цахилдаг, арьсанд өнгө өгдөг пигмент меланиныг нийлэгжүүлэхэд шаардлагатай байдагтай холбоотой юм.
Фенилкетонури яагаад аюултай вэ?
Энэ удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүдэд цусан дахь фенилаланин илүүдэл нь эд эсийг гэмтээдэг. Энэ бүхний ихэнх нь мэдрэлийн системд илэрдэг. Хэрэв өвчнийг эмчлэхгүй бол тархи нь өвддөг. Эмч нар фенилкетонури (PKU) гэж үздэг бөгөөд ийм хүүхдүүд бага наснаасаа хэт идэвхтэй, сэтгэл хөдлөлийн хяналт муутай байдаг. Тэдний сэтгэцийн хөгжил хоцорч, олонх нь зан үйлийн асуудал эсвэл сэтгэцийн бэрхшээлтэй байдаг.
Хожуу эмчилгээ хийснээр мэдрэлийн системийн хэвийн үйл ажиллагааг сэргээх нь бараг боломжгүй юм. Тиймээс эмгэгийг аль болох эрт илрүүлэх нь чухал юм.
Фенилкетонурия хэрхэн оношлогддог вэ?
ОХУ-ын Эрүүл мэнд, нийгмийн хөгжлийн яамны 2006 оны 3-р сарын 22-ны өдрийн 185 тоот тушаалаар "Шинэ төрсөн хүүхдийг удамшлын өвчнийг илрүүлэхийн тулд бөөнөөр нь үзлэг хийх тухай" ("Олон нийтийн үзлэгийг зохион байгуулах журам"-тай хамт. удамшлын өвчнөөр төрсөн хүүхдүүд" удамшлын өвчний талаар ") ОХУ-ын Эрүүл мэнд, нийгмийн хөгжлийн яамны 2006 оны 3-р сарын 22-ны өдрийн № 185" Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн удамшлын өвчний массын үзлэгт "төрсний дараах дөрөв, долоо дахь өдөр бүх нярай хүүхдүүд" Таван генетикийн хам шинжийн шинжилгээнд зориулж өсгийгөөс цус авна. Тэд хүүхдийн цаашдын хөгжилд нөлөөлж болно. Энэ нь:
- фенилкетонури;
- галактоземи;
- адреногенитал синдром;
- төрөлхийн гипотиреодизм;
- цистик фиброз.
Шинжилгээний эерэг үр дүн гарсан тохиолдолд хүүхдэд засах эмчилгээг тогтооно.
Фенилкетонурияг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Генетикийн согогийг арилгах боломжгүй юм. Гэхдээ эмч тусгай хоолны дэглэмийг санал болгож чадна. Фенилкетонури (PKU) өвчнийг эмчлэх нийтлэг аргууд юу вэ?, энэ нь уураг ихтэй хоол хүнсийг оруулаагүй болно. Дараа нь фенилаланин нь биед орохгүй бөгөөд хүндрэл үүсэх эрсдэлгүй болно. Фенилкетонури өвчтэй хүмүүс дараахь зүйлийг хийх ёсгүй.
- өндөг;
- сүү, бяслаг;
- мах: тахиа, гахайн мах, үхрийн мах;
- загас;
- буурцагт ургамал, шар буурцаг;
- шар айраг.
Мөн аспартам амтлагч хэрэглэхээс зайлсхий. Фенилкетонури (PKU) өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ? Энэ нь хоол боловсруулахад фенилаланиныг ялгаруулдаг. Энэхүү элсэн чихэр орлуулагчийг ихэвчлэн сод, бохь, зарим эмэнд нэмдэг.
Гэвч насан туршдаа уургаар хязгаарласан ийм хоолны дэглэм нь биеийн хөгжилд муугаар нөлөөлдөг. Тиймээс эмч хүүхдэд зориулсан хоол тэжээлийн тусгай эмчилгээг санал болгож болно. Фенилкетонури (PKU)-ийн нийтлэг эмчилгээ юу вэ? холимог.
Фенилкетонури бүхий өвчтөнүүдийг эмчлэхийн тулд "Фенилкетонури: Сапротерин дигидрохлорид дээр үндэслэсэн менежмент ба эмчилгээ" эмийг баталсан. Энэ бодис нь фенилаланиныг задалж, цусан дахь концентрацийг бууруулахад тусалдаг. Гэхдээ хэрэглэхэд Фенилкетонури (PKU) -ийн нийтлэг эмчилгээ юу вэ? Энэ эмийг зөвхөн хоолны дэглэмтэй хослуулах шаардлагатай.
Одоохондоо өөр сонголт алга. Эрдэмтэд арга хайж байна Фенилкетонури (PKU) өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ? хромосомын дутуу хэсгийг нэвтрүүлэх генийн эмчилгээг хэрхэн хийх. Зарим нь өвчтөнд фенилаланиныг тархинд орохоос сэргийлдэг бусад амин хүчлийг өгөхийг зөвлөж байна. Гэхдээ эдгээр аргуудыг судалж байгаа хэвээр байна.
Зөвлөмж болгож буй:
Ревматоид артрит хаанаас гардаг вэ, түүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу, хэрхэн эмчлэх вэ?
Ревматоид артрит нь дархлааны систем нь биеийн эрүүл эсүүдэд буруугаар халддаг архаг үрэвсэлт өвчин юм
Астма өвчний гол зүйл бол үүнийг хэрхэн эмчлэх, түргэн тусламж дуудах
Астма бол гуурсан хоолойн үрэвслийн улмаас амьсгалахад хэцүү болдог өвчин юм. Астма нь эдгэршгүй, ямар ч насны үед тохиолддог, гэрийн нөхцөлд хөгц мөөгөнцөрөөс эхэлдэг бөгөөд амьдралыг өөрчилдөг. Үхэхээс зайлсхийхийн тулд астма өвчний шинж тэмдгийг мэдэж, дайралтыг хянах чадвартай байх хэрэгтэй
"Бас" гэж хэрхэн бичсэн бэ: хамтдаа эсвэл тусад нь юу? Тэгээд "бас" гэж үү? Бид үүнийг нэг удаа, бүрмөсөн ойлгодог
Ямар тохиолдолд "мөн" болон "мөн" гэж хамт бичдэг, ямар тохиолдолд хуваах шаардлагатайг олж мэдье. Энэ нь маш энгийн, гол зүйл бол ярианы хэсгийг тодорхойлох явдал юм
Улаан час улаан халууралт гэж юу вэ, үүнийг хэрхэн таних, эмчлэх вэ
Эмч нар хүүхэд, насанд хүрэгчдийн улаан халууралтыг хөнгөн хэлбэрийн өвчин гэж үздэг. Гэхдээ эмчлэхгүй бол үе мөчний үрэвсэл, сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудалд хүргэдэг
Зээлийн зэрэглэл гэж юу вэ, үүнийг "Госуслуги"-ээр дамжуулан авах боломжтой юу?
Зээлийн зэрэглэлээ шалгах чадвар нь одоо олон хүмүүсийн сонирхлыг татдаг. Эдгээр зэрэглэлийг хэн тогтоодог, банкны зээл олгох шийдвэрт хэрхэн нөлөөлж байгааг бид тооцдог