Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ, хэнд хэрэгтэй вэ?

2024 Зохиолч: Malcolm Clapton | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 04:05

Зарим тохиолдолд зөвхөн тэр эдгэрэхэд тусална.

ДНХ-ийн шинжилгээ нь үндсэндээ эцэг тогтоох шинжилгээтэй холбоотой байдаг. За, эсвэл удамшлын материалаа криминологичдод санамсаргүйгээр үлдээсэн гэмт хэрэгтнүүдийг баривчилснаар. Үнэн хэрэгтээ генетикийн шинжилгээний хэрэглээний хүрээ илүү өргөн байдаг.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ

Үүнийг ойлгохын тулд ДНХ-ээс эхэлье. Дезоксирибонуклеины хүчил (энэ нь бүтэн нэр) нь тодорхой нэг организм үүсэх уураг хэрхэн, хэзээ, ямар хэмжээгээр бий болох тухай мэдээлэл бүхий макромолекул юм. Энэ нь эргүүлэг шат шиг давхар эргүүлэг шиг харагдаж байна.

Ген гэдэг нь тодорхой удамшлын шинж чанарын талаарх мэдээллийг шифрлэсэн ДНХ-ийн хэсэг юм. Ойролцоогоор энэ шинж чанарыг бий болгоход хичнээн, ямар уураг ашиглахыг тэд тэмдэглэдэг. Энэ нь тархины бүтцээс шалтгаалан өндөр, чих, хамрын хэлбэр, арьс, нүд, үс болон бусад гадаад шинж тэмдгүүд, түүнчлэн зарим өвчинд нэрвэгдэх, тэр байтугай зан чанарын шинж чанарыг тодорхойлдог генүүд юм.

Генетикийн шинжилгээ (ДНХ-ийн шинжилгээ) нь тухайн хүний ДНХ-ийн кодыг тайлах явдал юм гэж үздэг. Гэхдээ энэ бол арай өөр юм. Гол зорилго нь удамшлын шинжилгээний үр дүнг тайлбарлахаас илүү код тайлах явдал биш юм. Энэ нь таны ДНХ-г тусгаарлаж, лавлагаатай харьцуулж, тодорхой генийн мутаци - хазайлтыг хайж байна.

Мутаци нь таны эрүүл мэнд лавлагааас хэрхэн ялгаатай болохыг (эсвэл наснаас хамааран өөр өөр байх болно) хэлж өгөхөөс гадна хувь хүний тодорхойлогч болдог.

Таных шиг хэвийн болон мутацид орсон генийн хослол манай гариг дээр өөр хэнд ч байхгүй. Энэ нь хурууны хээ шиг, зөвхөн илүү сэрүүн, илүү нарийвчлалтай.

Энэ онол нь иймэрхүү харагдаж байна. Гэвч бодит байдал дээр генетикийн шинжилгээ нь 2000 гаруй параметр, нөхцөл байдлыг тодорхойлох боломжтой болгодог. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд шинжилгээг хэд хэдэн тохиолдолд ашигладаг Генетикийн шинжилгээ: Үүнийг эрүүл мэндийн үйлчилгээнд хэрхэн ашигладаг вэ?

Хэрэв та өвчтэй эсвэл өвдөхөөс айдаг бол ДНХ-ийн шинжилгээ хэрхэн туслах вэ?

Хамгийн үр дүнтэй эмийг сонгох

Энэ шинжилгээг фармакогенетик шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Энэ нь таны ДНХ-д ямар эм хамгийн сайн тохирохыг олж мэдэх боломжийг олгодог.

Энгийн эм нь танд бараг ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй бөгөөд тохиолдлын 5-10% -д хэрэглэдэг ховор эм нь өвчин намдаах эм болж хувирдаг. Эсвэл маш үр дүнтэй эм байна гэж бодъё, гэхдээ ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэг. Энэ тохиолдолд удамшлын шинжилгээ нь гаж нөлөө нь танд хэр их тусах, эм ууж чадах эсэхийг тодорхойлоход тусална.

Өнөөдөр зарим төрлийн хорт хавдрын эмчилгээнд фармакогенетикийн шинжилгээг аль хэдийн ашиглаж байна.

Одоо байгаа өвчний шалтгааныг тодорхойлох

Жишээлбэл, та архаг өвчтэй боловч эмч нар түүний өдөөгчийг ямар ч байдлаар тодорхойлж чадахгүй, тиймээс таныг хэрхэн эмчлэхээ ойлгодоггүй. Генетикийн шинжилгээ нь ген дэх өвчний шалтгааныг хайх боломжийг олгодог. Хэрэв асуудал үнэхээр ДНХ-д байгаа нь тогтоогдвол эмч оношийг тодруулж, эмчилгээгээ тохируулах боломжтой болно.

Өвчний урьдал өвчнийг урьдчилан сэргийлэх

Чихрийн шижин, зүрхний титэм судасны өвчин, олон төрлийн хорт хавдар зэрэг гэр бүлийн өвчин байдаг. Хэрэв таны ойрын болон алс холын хамаатан садны дунд ижил төстэй удамшлын шинж тэмдэгтэй цөөн хэдэн хүн байгаа бол танд генетикийн шинжилгээ шаардлагатай.

Энэ нь таны өвчлөх эрсдэл хэр их байгааг тодорхойлоход тусална. Урьдчилан таамаглах шинж тэмдэг илэрвэл та эмчийнхээ тусламжтайгаар амьдралын хэв маягаа тохируулж, аль болох хойшлуулах эсвэл шинж тэмдгүүд илрэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Хэрэв та ирээдүйн хүүхдийн эрүүл мэндэд санаа зовж байгаа бол генетикийн шинжилгээ хэрхэн тусалдаг вэ?

Жирэмслэхээс өмнө ээж, аавын генийн нийцтэй байдлыг шалгах

Эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн гэр бүлд удамшлын өвчнөөр өвчилсөн тохиолдол аль хэдийн гарсан тохиолдолд ийм судалгаа хийх шаардлагатай. Уг шинжилгээ нь генийн мутацийг тодорхойлохоос гадна хүүхдэд төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэл хэр өндөр байгааг таамаглахад тусалдаг.

Төрөлхийн эмгэгийн сэжигтэй пренатал оношлогоо

Үүнтэй ижил тест нь төрөөгүй хүүхдийн хүйсийг тодруулж, эцгийг тогтоох боломжийг олгодог. Өмнө нь үүнтэй төстэй шинжилгээг бага зэрэг амнион шингэн эсвэл ургийн эд эсийн хэсгийг авч хийсэн. Зулбалтыг өдөөж болох тул тэр аюултай байсан. Өнөөдөр үр хөврөлийн ДНХ эхийн цуснаас ялгарч сурсан.

IVF шинжилгээ

Энэ нь үр хөврөл нь төрөөгүй хүүхдэд тодорхой ноцтой өвчин үүсгэдэг генийг агуулдаг эсэхийг олж мэдэхэд тусалдаг. In vitro бордоог зөвхөн эрүүл үр хөврөлөөр хийдэг.

Шинээр төрсөн хүүхдийг илрүүлэх

Хүүхэд төрснөөс хойш нэгээс хоёр хоногийн дараа эрүүл мэнд, хөгжилд хүндрэл учруулж болзошгүй төрөлхийн эмгэгтэй эсэхийг мэдэхийн тулд хийдэг. Энэ бол АНУ-ын амаржих газруудад заавал хийх ёстой генетикийн шинжилгээ юм.

Хэрэв та өөрийн гарал үүслийг олж, хамаатан садангаа олохыг хүсвэл ДНХ-ийн шинжилгээ хэрхэн туслах вэ?

ДНХ-ийн шинжилгээний тусламжтайгаар та өвөг дээдсийн бүлэг гэж нэрлэгддэг бүлгийг тодруулж, танай гэр бүл дэлхийн аль хэсгээс гаралтай болохыг олж мэдэх боломжтой.

Үүнээс гадна арилжааны ДНХ-ийн шинжилгээнд мэргэшсэн генетикийн мэдээллийн сангууд аль хэдийн бий болсон. Та генетикийн материалаа (ихэвчлэн шүлсний тухай) илгээж, хариуд нь та гэр бүлийнхээ гарал үүслийн талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авдаг.

Урамшууллын хувьд, дүрмээр бол, ДНХ-ийн профайл нь таныхтай ижил төстэй хүмүүсийн холбоо байдаг. Энэ нь ийм хүмүүс таны төрөл төрөгсөд болох n-р овгийн ах, эгч нар болж хувирч магадгүй гэсэн үг юм. Тэдэнтэй холбоо барих эсэх нь танаас хамаарна. Гол нь танд ийм боломж олдоно.

Генетикийн шинжилгээ хийхэд юу хэрэгтэй вэ

Өмнө нь ДНХ-ийн шинжилгээнд их хэмжээний шинэ генетикийн материал шаардлагатай байсан - цус эсвэл эд. Гэхдээ өнөөдөр энэ журмыг маш хялбаршуулсан.

Эрдэмтэд шүлсний дээжийг ДНХ-ийн эх үүсвэр болгон хэрхэн ялгах талаар олж мэдсэн: ДНХ-ийн маммографийн оношлогооны эрсдлийн үнэлгээг сайжруулахад хүлээн зөвшөөрөгдөх боломжтой бөгөөд хангалттай арга бөгөөд энэ нь шүлснээс ч бүрэн шинжилгээ хийхэд хангалттай юм. Тиймээс генетикчдийн санал болгосон хайрцаг руу нулимахад л хангалттай.

Мөн мэдээжийн хэрэг танд мөнгө хэрэгтэй. ОХУ-д арилжааны генетикийн шинжилгээний үнэ 200 доллараас эхэлдэг. Гэхдээ эрүүл мэндийн шалтгаанаар шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай бол заавал эрүүл мэндийн даатгалын бодлогын дагуу үнэ төлбөргүй шинжилгээ хийлгэхийн тулд эмчээсээ лавлагаа авах боломжтой.