Цистик фиброз гэж юу вэ, түүнтэй хэрхэн амьдрах вэ

2024 Зохиолч: Malcolm Clapton | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 04:05

Энэ үхлийн аюултай өвчин насанд хүртлээ анзаарагдахгүй байж болно.

Дэлхийн статистикийн мэдээгээр салст бүрхүүлийн үрэвсэл (ЭМНЭЛЗИЙН ЗУРАГ, ОНОШЛОГ, ЭМЧИЛГЭЭ, НӨХӨН СЭРГЭЭЛТ, ДИСПЕНСЕРИЗАЦИЯ) 2-4, 5 мянган хүүхэд тутмын нэг нь цистик фиброзоор өвчилдөг. Өмнө нь энэ нь шүүхийн шийдвэр байсан: ийм нялх хүүхдүүд, дүрмээр бол бага наснаасаа нас бардаг байв. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр анагаах ухааны дэвшлийн ачаар ийм хүмүүс сэтгэл хангалуун амьдарч чадна.

Энэ аюултай, эдгэршгүй, гэхдээ хяналт тавих боломжтой өвчний талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ.

Цистик фиброз гэж юу вэ, энэ нь хаанаас гардаг вэ?

Цистик фиброз Цистик фиброзын тухай (Латин "салст" - салс, "висцидус" - наалдамхай үгнээс гаралтай) нь бие махбодоос хэт зузаан, наалдамхай салст ялгардаг төрөлхийн эмгэг юм.

Ерөнхийдөө салст шүүрэл нь цистик фиброзын үед зайлшгүй шаардлагатай байдаг: тэдгээр нь эрхтэн, эд эсийг угааж, хатахаас сэргийлж, эмгэг төрүүлэгч бактерийг угаахаас сэргийлдэг. Тиймээс эрүүл салиа нь чидун жимсний тос шиг байдаг - нимгэн, гулгамтгай, урсдаг. Гэхдээ цистик фиброзын үед түүний тууштай байдал алдагддаг.

Гол нь хөлс, хоол боловсруулах эрхтний шүүс, салстыг үйлдвэрлэхэд оролцдог өвөрмөц уураг CFTR юм. Энэ уургийн нэг үүрэг бол натри, хлорын ионуудыг (эдгээр нь давсны бүрэлдэхүүн хэсгүүд) хүний биеийн эрхтэн, эд эсийг бүрхсэн эпителийн эсийн гадаргуу руу шилжүүлэх явдал юм. Эдгээр давсны бүрэлдэхүүн хэсгүүд нь усыг эсэд татдаг бөгөөд энэ нь эргээд салстыг сулруулж, шаардлагатай шингэнээр хангадаг. Ийм байдлаар CFTR уураг хэвийн ажилладаг.

Гэсэн хэдий ч аль нэг генийн төрөлхийн гажигтай тул CFTR-ийн ажил тасалдаж болно. Чийг хангалтгүй, дотоод шүүрлийн булчирхайгаас үүссэн салиа нь шаардлагагүй зузаан болдог.

Цистик фиброз яагаад аюултай вэ?

Зузаан, наалдамхай салс нь дотоод эрхтнүүдийн янз бүрийн сувгийг бөглөрдөг бөгөөд энэ нь цистик фиброзын эрүүл мэндийн ноцтой асуудалд хүргэдэг.

Ихэнх тохиолдолд уушиг нь өвддөг. Амьсгалын замд салиа бөглөрөх нь амьсгалахад хүндрэл учруулдаг. Бие махбодь хангалттай хүчилтөрөгч авдаггүй тул байнгын сул дорой байдал, хүүхэд өсч, хөгжихгүй байх шалтгаан болдог. Үүнээс гадна эмгэг төрүүлэгч бактери нь наалдамхай салст бүрхэвчинд амархан хадгалагдаж, үрждэг. Үүний үр дагавар нь уушгины хатгалгаа болон амьсгалын замын бусад өвчин, уушигны эд эсийн фиброз, амьсгалын дутагдал юм.

Нойр булчирхайд салиа хуримтлагддаг. Энэ эрхтэн нь хоол боловсруулахад шаардлагатай янз бүрийн ферментүүдийг үүсгэдэг боловч бөглөрсөн суваг нь гэдэс рүү орохоос сэргийлдэг. Үүний үр дүнд ферментүүд нойр булчирхайг өөрөө шингээж эхэлдэг. Булчирхайн дээр уйланхай, сорви гарч ирдэг (фиброз; үнэндээ цистик фиброзын хоёр дахь нэр нь цистик фиброз). Хоол боловсруулалт муудаж, улмаар хөгжил, өсөлт удааширч байна.

Элгэнд наалдамхай салиа нь цөсний сувгийг хааж, шарлалт, цөсний чулуу, элэгний хатуурал зэрэг үр дагаварт хүргэдэг.

Эрэгтэйчүүдэд үрийн суваг бөглөрдөг бөгөөд энэ нь цистик фиброзтой хүн хүүхэдтэй болох боломжоо алддаг гэсэн үг юм.

Цистик фиброз нь эдгээр бүх эрхтэнд нөлөөлдөггүй. Энэ нь зөвхөн хамгийн хүнд тохиолдолд л тохиолддог. Ихэнхдээ өвчин нь зөвхөн амьсгалын зам, хоол боловсруулах тогтолцоонд нөлөөлдөг. Заримдаа бүр ийм цайвар, бүдгэрсэн хэлбэрээр алга болдог тул хүн өвчний талаар огт мэддэггүй. Цистик фиброз нь боловсорч, хүндэрсэн шинж тэмдгүүдийг мэдрэх хүртэл.

Цистик фиброзын шинж тэмдэг юу вэ?

Заримдаа өвчин илт илэрдэг. Тиймээс цистик фиброзтой нярайн тав дахь хүүхэд бүр гэдэсний түгжрэлийн шинж тэмдэгтэй төрдөг. Энэ нь хэт наалдамхай анхны ялгадас (мекониум) нь гэдэсний хөндийгөөр бөглөрдөгтэй холбоотой юм. Энэ нь цистик фиброзыг сэжиглэж, оношлоход тусалдаг хүчтэй шинж тэмдэг юм.

Гэхдээ зарим тохиолдолд удамшлын дутагдал нь өөрөө тодорхой бус мэдрэмж төрүүлдэг бөгөөд түүний илрэлийг бусад, бага аюултай нөхцөл байдлын шинж тэмдгүүдтэй андуурч болно. Жишээлбэл, шууд бус шинж тэмдгүүдийн нэг нь хлор, натрийн ионыг муугаар зайлуулсантай холбоотой арьсан дээр хүчтэй давслаг амт юм.

Цистик фиброзтой хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд цистик фиброзын талаар ихэвчлэн дурддаг бөгөөд оношийг тавихаас өмнө тэд үнсэлцэх үед хүүхдийн арьсны ер бусын давсжилтыг анзаарсан байдаг.

Цистик фиброзын бусад шинж тэмдгүүд нь биеийн аль систем нь цистик фиброзд хамгийн их өртөж байгаагаас хамаарна.

Амьсгалах шинж тэмдэг

• Цэрний ялгаралттай ханиадтай холбоотой бус байнгын ханиалга.
• Амьсгал нь сөөнгө.
• Байнгын хамрын бөглөрөл.
• Дахин давтагдах синусит (синусын үрэвсэл).
• Уушигны байнгын халдвар.
• Амьсгал давчдах, идэвхтэй тоглоом, биеийн тамирын дасгал хийх үед ядаргаа нэмэгддэг.

Хоол боловсруулах шинж тэмдэг

• Архаг өтгөн хатах.
• Гэдэс дүүрэх нь байнга давтагддаг.
• Тослог, муухай үнэртэй ялгадас.
• Өндөр, жингийн өсөлт муу.

Хэрэв та цистик фиброзыг сэжиглэж байгаа бол яах вэ

Хүүхдийн эмч эсвэл эмчид яаралтай хандаарай. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ генетикийн эмгэг оношлогдсон бол энэ нь ялангуяа чухал юм.

Цистик фиброз бол хамгийн түгээмэл цистик фиброз юм: тодорхойлолт, оношлогооны шалгуур, эмчилгээ, Кавказчуудын дунд удамшлын өвчин.

Эмч үзлэг хийж, өвчний түүхийг судалж, шинж тэмдгүүдийн талаар асууж, шаардлагатай бол хэд хэдэн шинжилгээ өгөхийг санал болгоно. Ихэнхдээ энэ нь хөлсний шинжилгээ юм: хлор, натрийн ионы агууламж нэмэгдэж байгааг тодорхойлоход тусалдаг. CFTR уургийн ажилтай холбоотой генийн задралыг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой илүү нарийн төвөгтэй молекул генетикийн судалгаа хийгдэж байна.

Хэрэв цистик фиброз илэрсэн бол өвчтөнийг уушигны эмч, гастроэнтерологич эсвэл бусад нарийн мэргэжлийн эмч рүү илгээнэ.

Цистик фиброзыг хэрхэн эмчлэх вэ

Харамсалтай нь орчин үеийн анагаах ухаан генетикийн эмгэгийг эмчлэх боломжгүй юм. Гэхдээ шинж тэмдгийг арилгах, хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулах, амьдралын чанарыг сайжруулах арга замууд байдаг.

Цистик фиброзтой хүмүүс зөв эмчилгээ хийснээр 40-50 жил амьд үлддэг.

Ихэвчлэн шинж тэмдгийн эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Муколитик эм уух - салстыг шингэлэх эм.
• Антибиотик эмчилгээ. Энэ нь салс зогсонги байдлаас болж үүссэн бактерийн халдварыг даван туулахад тусалдаг.
• Хоол боловсруулалтыг сайжруулахын тулд нойр булчирхайн ферментийг авах.
• Өтгөн зөөлрүүлэх эм хэрэглэх. Эдгээр нь өтгөн хатах, гэдэсний түгжрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд шаардлагатай байдаг.
• Уушигны амьсгалын замын хаван арилгахад тусалдаг үрэвслийн эсрэг эм уух.

Үүнээс гадна эмч өсөлт, хөгжлийг сайжруулахад шаардлагатай өндөр илчлэгтэй тусгай хоолны дэглэмийг зааж өгөх бөгөөд салстыг суллахын тулд амьсгалын дасгалуудыг тогтмол хийхийг зөвлөж байна.

Хүнд тохиолдолд өвчтөнд хүчилтөрөгчийн эмчилгээ, хоолойгоор хооллох, уушиг, элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийх шаардлагатай болдог.

Цистик фиброзоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь үгүй. Энэ нь хүүхдийн аав, ээж (заавал хоёулаа!) CFTR уургийн үйл ажиллагааны доголдолтой холбоотой гэмтэлтэй генийн тээгч байвал үүсч болох генетикийн эмгэг юм. Дашрамд дурдахад, олон тээвэрлэгчид байдаг: жишээлбэл, АНУ-д Кавказын үндэстэнд хамаарах цистик фиброзын 29 дэх тээвэрлэгчийг шинжилгээнд хамруулдаг.

Гэхдээ хоёр тээгч ч гэсэн төгс эрүүл хүүхэдтэй болно. Цистик фиброзын эрсдлийг дараахь байдлаар хуваана.

• тээгчээс төрсөн дөрөв дэх хүүхэд бүр (25%) эмгэгтэй байх;
• хоёр дахь хүүхэд бүр (50%) нь гажигтай генийн тээгч болж, улмаар үүнийг үр хүүхдэдээ дамжуулах боломжтой боловч өөрөө цистик фиброзын шинж тэмдэг илрэхгүй;
• Дөрөв дэх хүүхэд бүр (25%) эмгэггүй, тээгч болохгүй.

Энэ өвчний халдвар авах боломжгүй юм. Тэгээд ч үүнд буруутгах хүн байхгүй. Ээж, аавын нас, амьдралын хэв маяг, муу зуршил, экологи, стресс гэх мэт гадаад нөхцөл байдал аль нь ч хамаагүй. Энэ үүргийг зөвхөн генүүд гүйцэтгэдэг бөгөөд эцэг эх нь өөрсдөө мэддэггүй байж болох гайхалтай хослол юм.

Хэрэв та гэр бүл төлөвлөлтөд аль болох хариуцлагатай хандахыг хүсч байвал жирэмслэлтээс өмнө генетикийн шинжилгээг хийж, согогийг илрүүлэхэд тусална. Гэхдээ энэ бол цистик фиброзын хувьд сэтгэлзүйн хувьд хэцүү асуулт юм.

Шинжилгээгээр хоёр түнш хоёулаа тээвэрлэгч болохыг харуулсан бол яах вэ? Хүүхэдтэй болохоос бүрмөсөн татгалзах уу? Үр хөврөл удамшлын эмгэгтэй болох нь тогтоогдвол жирэмслэлтийг зогсоохын тулд жирэмслэхээр шийдсэн үү? Эрсдэлтэй байж, ямар ч хамаагүй хүүхэд төрүүлэх, болзошгүй үр дагаврыг мэдэх үү? Эмч нар өнөөдөр хариу өгөхгүй байна. Ирээдүйн эцэг эх бүр бие даан шийдвэр гаргах ёстой.